Maladies métaboliques héréditaires

Maladies métaboliques héréditaires - Brigitte Chabrol | Showmesound.org PDF, TXT, FB2. ePUB. MOBI. Le livre a été écrit en 2021. Cherchez un livre sur showmesound.org.

INFORMATION

AUTEUR
Brigitte Chabrol
DIMENSION
10,48 MB
NOM DE FICHIER
Maladies métaboliques héréditaires.pdf
ISBN
6127211764996

DESCRIPTION

Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection "Progrès en pédiatrie", était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray.En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques.Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions.Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce "monde du métabolisme", mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.

Merci de nous dire ce que vous pensez du texte : « Les maladies héréditaires: le prélèvement d'urine à 21 jours ». Le rôle physiopathologique des acyls-CoA dans ces maladies est peu connue, en partie parce que les esters liés au CoA sont intracellulaires et les échantillons tissulaires de patients humains ne sont... Dans cet article, nous aimerions aborder toutes ces maladies qui peuvent être héritées de la mère © 2014-2020 TheSoul Publishing. Tous droits réservés.

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